ዝርዝር ሁኔታ:
- Alkaptonuria ምንድነው?
- የአልካፕቶኑሪያ መንስኤዎች ምንድን ናቸው?
- በአልካፕቶኑሪያ ውስጥ ምን ኢንዛይም እጥረት አለበት?
- የጥቁር ሽንት እድፍ መንስኤው ምንድን ነው?
ቪዲዮ: አልካፕቶኑሪያ ፓቶሎጂ ምንድነው?
2024 ደራሲ ደራሲ: Fiona Howard | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2024-01-10 06:33
አልካፕቶኑሪያ፣ ብርቅዬ (ከ250, 000 እስከ 1, 000, 000 የሚወለዱ አንድ) በዘር የሚተላለፍ ዲስኦርደር ኤፒዲሚዮሎጂ። ከ50 ሰዎች 1 ያህሉ በ በሚታወቀው ነጠላ-ጂን ዲስኦርደር የተጠቁ ሲሆን ከ263 1 ሰዎች በክሮሞሶም ዲስኦርደር ይጎዳሉ። ወደ 65% የሚሆኑ ሰዎች በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሆነ የጤና ችግር አለባቸው። https://am.wikipedia.org › wiki › የጄኔቲክ_ዲስኦርደር
የጄኔቲክ መታወክ - ውክፔዲያ
የፕሮቲን ሜታቦሊዝም፣ ዋናው የመለያ ምልክቱ ለአየር መጋለጥን ተከትሎ ወደ ጥቁርነት የሚለወጠው ሽንት ነው። በባዮኬሚካላዊ መልኩ የሚታወቀው ሰውነት አሚኖ አሲዶችን ታይሮሲን እና ፌኒላላኒንን (metabolize) ማድረግ ባለመቻሉ ነው።
Alkaptonuria ምንድነው?
Alkaptonuria፣ ወይም "ጥቁር የሽንት በሽታ" በጣም ያልተለመደ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም ሰውነታችን ታይሮሲን እና ፌኒላላኒን የሚባሉ ሁለት የፕሮቲን ግንባታ ብሎኮችን(አሚኖ አሲዶች) ሙሉ በሙሉ እንዳይሰብር ያደርጋል። በሰውነት ውስጥ ሆሞጌንቲሲክ አሲድ የሚባል ኬሚካል እንዲከማች ያደርጋል።
የአልካፕቶኑሪያ መንስኤዎች ምንድን ናቸው?
Alkaptonuria የሚከሰተው በእርስዎ homogentisate 1፣ 2-dioxygenase (HGD) ጂን ላይ በሚውቴሽን ነው። ራሱን የቻለ ሪሴሲቭ ሁኔታ ነው። ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆችህ ሁኔታውን ወደ አንተ ለማስተላለፍ ጂን ሊኖራቸው ይገባል ማለት ነው። አልካፕቶኑሪያ ያልተለመደ በሽታ ነው።
በአልካፕቶኑሪያ ውስጥ ምን ኢንዛይም እጥረት አለበት?
Alkaptonuria በ ኢንዛይም homogentisate 1፣ 2-dioxygenase እጥረት ምክንያት የሚመጣ ራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ነው። ይህ የኢንዛይም እጥረት የታይሮሲን እና የፌኒላላኒን ሜታቦሊዝም ምርት የሆነውን የሆሞጌንቲሲክ አሲድ መጠን ይጨምራል።
የጥቁር ሽንት እድፍ መንስኤው ምንድን ነው?
የጨለማ ሽንት በብዛት በ ድርቀት ቢሆንም ከመጠን ያለፈ፣ ያልተለመደ ወይም አደገኛ የሆኑ ቆሻሻዎች በሰውነት ውስጥ እየተዘዋወሩ መሆናቸውን አመላካች ሊሆን ይችላል። ለምሳሌ፣ ጥቁር ቡናማ ሽንት በሽንት ውስጥ ያለው ይዛወር በመኖሩ ምክንያት የጉበት በሽታን ሊያመለክት ይችላል።
የሚመከር:
ሶስት የሽቦ መቆጣጠሪያ ምንድነው?
2። የሶስት ሽቦ መቆጣጠሪያ ማለት፣ አንድ ሽቦ ለማቆሚያ ትዕዛዝ ("ኤንሲ" ፑሽቡቶን) እና ሁለት ገመዶች ለመንዳት የ"ወደ ፊት እና ወደ ኋላ ("NO" የግፋ አዝራር) የመጀመሪያ ትዕዛዝ ማለት ነው። በሶስት የሽቦ መቆጣጠሪያ ውስጥ የማቆሚያው ትዕዛዝ በተናጠል ይቀርባል። ለምን 3 ሽቦ መቆጣጠሪያ ተባለ? የሶስት ሽቦ መቆጣጠሪያ ወረዳ በብዛት ጥቅም ላይ የሚውለው የሞተር መቆጣጠሪያ ወረዳ ነው። … ይህ መቆጣጠሪያ ወረዳ ስሙን ያገኘው ከመነሻ ቁልፍ ጋር በትይዩ በሚገናኙት ረዳት እውቂያዎች ምክንያት የጅማሬ መግቻ ቁልፉ ከተለቀቀ በኋላ ረዳት እውቂያዎች በወረዳው ውስጥ በማተም ማህደሩ ውስጥ እንዲነቃቁ ያደርጋል። .
ፓቶሎጂ ስለ ምንድን ነው?
ፓቶሎጂ የበሽታ ወይም የአካል ጉዳት መንስኤዎች እና ውጤቶች ጥናት ነው። ፓቶሎጂ የሚለው ቃልም የሚያመለክተው በአጠቃላይ የበሽታዎችን ጥናት ሲሆን ይህም ሰፊ የባዮሎጂ ምርምር መስኮችን እና የህክምና ልምዶችን ያካትታል። የፓቶሎጂ ጥናት ምንድን ነው? ፓቶሎጂ የህክምና ልዩ ባለሙያ የበሽታዎችን ተፈጥሮ እና መንስኤን በማጥናት ያሳሰበው የጄኔቲክ ምርምር እና የደም ዝውውር ቴክኖሎጂዎች.
አልካፕቶኑሪያ የሚያጠቃው ማነው?
Alkaptonuria ወንዶችን እና ሴቶችንን በእኩል ቁጥር ያጠቃል፣ ምንም እንኳን ምልክቶቹ ቶሎ የመዳበር እና በወንዶች ላይ እየጠነከሩ ይሄዳሉ። ከ1,000 በላይ የተጠቁ ግለሰቦች በህክምና ፅሑፍ ላይ ሪፖርት ተደርጓል። Alkaptonuria የሚጎዳው በየትኛው የዕድሜ ቡድን ነው? ይህ ሰማያዊ-ጥቁር ቀለም ብዙውን ጊዜ ከ30 አመት በኋላ ይታያል አልካፕቶኑሪያ ያለባቸው ሰዎች በአርትራይተስ በተለይም በአከርካሪ አጥንት እና በመገጣጠሚያዎች ላይ በተለይም በጉልምስና ዕድሜ ላይ ይጀምራሉ። የዚህ ሁኔታ ሌሎች ባህሪያት የልብ ችግር፣ የኩላሊት ጠጠር እና የፕሮስቴት ጠጠርን ሊያጠቃልሉ ይችላሉ። ሰዎች ለምን በአልካፕቶኑሪያ የሚሰቃዩት?
አልካፕቶኑሪያ በቤተሰብ ውስጥ ይሠራል?
Alkaptonuria በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም ማለት በቤተሰቦች የሚተላለፍ ማለት ነው። ሁለቱም ወላጆች ከዚህ ሁኔታ ጋር የተያያዘ የማይሰራ የጂን ቅጂ ከያዙ፣ እያንዳንዱ ልጆቻቸው ለበሽታው የመጋለጥ እድላቸው 25% (1 በ 4) ነው። አልካፕቶኑሪያ ተወርሷል? Alkaptonuria እንደ የራስ-ሰር የሆነ ሪሴሲቭ ባህሪ ነው። ሪሴሲቭ ጄኔቲክ ዲስኦርደር የሚከሰተው አንድ ግለሰብ ከእያንዳንዱ ወላጅ ለተመሳሳይ ባህሪ ተመሳሳይ ያልተለመደ ጂን ሲወርስ ነው። አልካፕቶኑሪያ የሚጎዳው በየትኛው የዕድሜ ቡድን ነው?
አልካፕቶኑሪያ ማንን ይጎዳል?
Alkaptonuria ወንዶችን እና ሴቶችን በእኩል ቁጥር ያጠቃል፣ ምንም እንኳን የበሽታው ምልክቶች ቶሎ የመከሰታቸው እና በወንዶች ላይ እየጠነከሩ ይሄዳሉ። ከ1,000 በላይ የተጠቁ ግለሰቦች በህክምና ፅሑፍ ላይ ሪፖርት ተደርጓል። አልካፕቶኑሪያ የሚጎዳው በየትኛው የዕድሜ ቡድን ነው? ይህ ሰማያዊ-ጥቁር ቀለም ብዙውን ጊዜ ከ30 አመት በኋላ ይታያል አልካፕቶኑሪያ ያለባቸው ሰዎች በአርትራይተስ በተለይም በአከርካሪ አጥንት እና በመገጣጠሚያዎች ላይ በተለይም በጉልምስና ዕድሜ ላይ ይጀምራሉ። የዚህ ሁኔታ ሌሎች ባህሪያት የልብ ችግር፣ የኩላሊት ጠጠር እና የፕሮስቴት ጠጠርን ሊያጠቃልሉ ይችላሉ። ሰዎች ለምን በአልካፕቶኑሪያ ይሰቃያሉ?
