አልካፕቶኑሪያ፣ ብርቅዬ (ከ250, 000 እስከ 1, 000, 000 የሚወለዱ አንድ) በዘር የሚተላለፍ ዲስኦርደር ኤፒዲሚዮሎጂ። ከ50 ሰዎች 1 ያህሉ በ በሚታወቀው ነጠላ-ጂን ዲስኦርደር የተጠቁ ሲሆን ከ263 1 ሰዎች በክሮሞሶም ዲስኦርደር ይጎዳሉ። ወደ 65% የሚሆኑ ሰዎች በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሆነ የጤና ችግር አለባቸው። https://am.wikipedia.org › wiki › የጄኔቲክ_ዲስኦርደር
የጄኔቲክ መታወክ - ውክፔዲያ
የፕሮቲን ሜታቦሊዝም፣ ዋናው የመለያ ምልክቱ ለአየር መጋለጥን ተከትሎ ወደ ጥቁርነት የሚለወጠው ሽንት ነው። በባዮኬሚካላዊ መልኩ የሚታወቀው ሰውነት አሚኖ አሲዶችን ታይሮሲን እና ፌኒላላኒንን (metabolize) ማድረግ ባለመቻሉ ነው።
Alkaptonuria ምንድነው?
Alkaptonuria፣ ወይም "ጥቁር የሽንት በሽታ" በጣም ያልተለመደ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም ሰውነታችን ታይሮሲን እና ፌኒላላኒን የሚባሉ ሁለት የፕሮቲን ግንባታ ብሎኮችን(አሚኖ አሲዶች) ሙሉ በሙሉ እንዳይሰብር ያደርጋል። በሰውነት ውስጥ ሆሞጌንቲሲክ አሲድ የሚባል ኬሚካል እንዲከማች ያደርጋል።
የአልካፕቶኑሪያ መንስኤዎች ምንድን ናቸው?
Alkaptonuria የሚከሰተው በእርስዎ homogentisate 1፣ 2-dioxygenase (HGD) ጂን ላይ በሚውቴሽን ነው። ራሱን የቻለ ሪሴሲቭ ሁኔታ ነው። ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆችህ ሁኔታውን ወደ አንተ ለማስተላለፍ ጂን ሊኖራቸው ይገባል ማለት ነው። አልካፕቶኑሪያ ያልተለመደ በሽታ ነው።
በአልካፕቶኑሪያ ውስጥ ምን ኢንዛይም እጥረት አለበት?
Alkaptonuria በ ኢንዛይም homogentisate 1፣ 2-dioxygenase እጥረት ምክንያት የሚመጣ ራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ነው። ይህ የኢንዛይም እጥረት የታይሮሲን እና የፌኒላላኒን ሜታቦሊዝም ምርት የሆነውን የሆሞጌንቲሲክ አሲድ መጠን ይጨምራል።
የጥቁር ሽንት እድፍ መንስኤው ምንድን ነው?
የጨለማ ሽንት በብዛት በ ድርቀት ቢሆንም ከመጠን ያለፈ፣ ያልተለመደ ወይም አደገኛ የሆኑ ቆሻሻዎች በሰውነት ውስጥ እየተዘዋወሩ መሆናቸውን አመላካች ሊሆን ይችላል። ለምሳሌ፣ ጥቁር ቡናማ ሽንት በሽንት ውስጥ ያለው ይዛወር በመኖሩ ምክንያት የጉበት በሽታን ሊያመለክት ይችላል።
