Alkaptonuria በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም ማለት በቤተሰቦች የሚተላለፍ ማለት ነው። ሁለቱም ወላጆች ከዚህ ሁኔታ ጋር የተያያዘ የማይሰራ የጂን ቅጂ ከያዙ፣ እያንዳንዱ ልጆቻቸው ለበሽታው የመጋለጥ እድላቸው 25% (1 በ 4) ነው።
አልካፕቶኑሪያ ተወርሷል?
Alkaptonuria እንደ የራስ-ሰር የሆነ ሪሴሲቭ ባህሪ ነው። ሪሴሲቭ ጄኔቲክ ዲስኦርደር የሚከሰተው አንድ ግለሰብ ከእያንዳንዱ ወላጅ ለተመሳሳይ ባህሪ ተመሳሳይ ያልተለመደ ጂን ሲወርስ ነው።
አልካፕቶኑሪያ የሚጎዳው በየትኛው የዕድሜ ቡድን ነው?
ይህ ሰማያዊ-ጥቁር ቀለም ብዙውን ጊዜ ከ30 አመት በኋላ ይታያል አልካፕቶኑሪያ ያለባቸው ሰዎች በአርትራይተስ በተለይም በአከርካሪ አጥንት እና በመገጣጠሚያዎች ላይ በተለይም በጉልምስና ዕድሜ ላይ ይጀምራሉ።የዚህ ሁኔታ ሌሎች ባህሪያት የልብ ችግር፣ የኩላሊት ጠጠር እና የፕሮስቴት ጠጠርን ሊያጠቃልሉ ይችላሉ።
ለምንድነው አልካፕቶኑሪያ ሪሴሲቭ ጄኔቲክ ዲስኦርደር የሆነው?
Alkaptonuria በ በሆሞጌቲሳይት 1፣ 2 dioxygenase (HGD) ጂን ሚውቴሽን የተነሳ የታይሮሲን ካታቦሊዝም መዛባት እና የሕብረ ሕዋሳት ክምችት መዛባት ምክንያት የሆነ በራስ-ሰር የሚከሰት ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ነው። homogentisic አሲድ።
ለአልካፕቶኑሪያ ምን አይነት ጂን ተጠያቂ ነው?
በአልካፕቶኑሪያ ውስጥ ያለው ጂን የኤችጂዲ ጂን ነው። ይህ ሆሞገቲሳይት ኦክሳይድ የተባለ ኢንዛይም ለመስራት መመሪያዎችን ይሰጣል፣ይህም ሆሞጌንቲሲክ አሲድ ለመስበር የሚያስፈልገው።
