Alkaptonuria ወንዶችን እና ሴቶችንን በእኩል ቁጥር ያጠቃል፣ ምንም እንኳን ምልክቶቹ ቶሎ የመዳበር እና በወንዶች ላይ እየጠነከሩ ይሄዳሉ። ከ1,000 በላይ የተጠቁ ግለሰቦች በህክምና ፅሑፍ ላይ ሪፖርት ተደርጓል።
Alkaptonuria የሚጎዳው በየትኛው የዕድሜ ቡድን ነው?
ይህ ሰማያዊ-ጥቁር ቀለም ብዙውን ጊዜ ከ30 አመት በኋላ ይታያል አልካፕቶኑሪያ ያለባቸው ሰዎች በአርትራይተስ በተለይም በአከርካሪ አጥንት እና በመገጣጠሚያዎች ላይ በተለይም በጉልምስና ዕድሜ ላይ ይጀምራሉ። የዚህ ሁኔታ ሌሎች ባህሪያት የልብ ችግር፣ የኩላሊት ጠጠር እና የፕሮስቴት ጠጠርን ሊያጠቃልሉ ይችላሉ።
ሰዎች ለምን በአልካፕቶኑሪያ የሚሰቃዩት?
Alkaptonuria በእርስዎ homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) ጂን ላይ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ነው። ራሱን የቻለ ሪሴሲቭ ሁኔታ ነው። ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆችህ ሁኔታውን ወደ አንተ ለማስተላለፍ ጂን ሊኖራቸው ይገባል ማለት ነው። አልካፕቶኑሪያ ያልተለመደ በሽታ ነው።
አልካፕቶኑሪያ ሪሴሲቭ በሽታ የሆነበት ምክንያት ምንድን ነው?
አልካፕቶኑሪያ በ በሆሞጌንቲሳቴ 1፣ 2-ዳይኦክሲጅኔሴስ ኢንዛይም እጥረት ምክንያት የሚመጣ ራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ነው። ይህ የኢንዛይም እጥረት የታይሮሲን እና የፌኒላላኒን ሜታቦሊዝም ምርት የሆነውን የሆሞጌንቲሲክ አሲድ መጠን ይጨምራል።
የሰው ልብ ጥቁር ሊሆን ይችላል?
የልብ፣ የኩላሊት እና የፕሮስቴት ችግሮች
የሆሞገንቲሲክ አሲድ በልብ ቫልቮች አካባቢ የሚከማች ጠንከር ያለ እና ወደ ስብራት እና ጥቁር ያደርጋቸዋል። የደም ስሮችም ጠንከር ያሉ እና ሊዳከሙ ይችላሉ።
