Neurofibromatosis 1. ኒውሮፊብሮማቶሲስ 1 (ኤንኤፍ1) ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ። ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በተወለዱበት ጊዜ ወይም ከጥቂት ጊዜ በኋላ እና ሁልጊዜም በ 10 ዓመታቸው ይታያሉ። ምልክቶች እና ምልክቶች ብዙ ጊዜ ከቀላል እስከ መካከለኛ ናቸው፣ ነገር ግን በክብደታቸው ሊለያዩ ይችላሉ።
ኒውሮፊብሮማቶሲስ በኋለኛው ህይወት ውስጥ ሊታይ ይችላል?
በተወለዱበት ጊዜ ሊሆኑ ይችላሉ ወይም ለብዙ ዓመታት የማይታወቁ ሊሆኑ ይችላሉ።። ምንም እንኳን አንዳንድ የቆዳ ኒውሮፊብሮማዎች በልጅነት ጊዜ ቢከሰቱም፣ አብዛኛዎቹ በጉርምስና ዕድሜ ላይ ባሉበት ወይም ከጉርምስና ዕድሜ በኋላ መታየት ይጀምራሉ።
በኤንኤፍ1 እና ኤንኤፍ 2 መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
NF2 በክሮሞዞም 22 ሚውቴሽን የሚመጣ ሲሆን ሜርሊን የተባለ ፕሮቲን በሴል ቅርፅ እና መዋቅር ውስጥ እንደሚካተት ይታሰባል።ኤንኤፍ1 የሚከሰተው በክሮሞሶም 17 ሚውቴሽን ሲሆን ከሴል እድገት እና ከሴል ክፍፍል ጋር የተያያዘውን ኒውሮፊብሮሚን የተባለ ፕሮቲን ያካትታል።
የነርቭ ፋይብሮማቶሲስ ምልክቶች ከመታየታቸው በፊት ሊታወቅ ይችላል?
NF1 የዘረመል (ዲ ኤን ኤ) ሙከራዎችን ን በመጠቀም ከመወለዱ በፊት ወይም ሲወለድ ሊታወቅ ይችላል። አንድ ዶክተር ብዙውን ጊዜ ለኤንኤፍ1 የዘረመል ምርመራን ይጠቁማል፡- ያልተወለደ ሕፃን ወላጅ ወይም ወንድም እህት NF1 እንዳላቸው ከታወቀ።
ኒውሮፊብሮማቶሲስ አካል ጉዳተኛ ነው?
ኒውሮፊብሮማቶሲስ ከባድ ሁኔታ ቢሆንም የማህበራዊ ዋስትና አስተዳደር (SSA) በሽታውን እንደ አካል ጉዳተኝነት አልዘረዘረም። ነገር ግን ከበሽታው ጋር አብረው የሚመጡ ምልክቶች ለጥቅማጥቅሞች ሊገመገሙ ይችላሉ።
