ዲኤምዲ በ በ X ክሮሞሶም አጭር ክንድ (Xp21. 2) ላይ በሚገኘው የዲኤምዲ ጂን ሚውቴሽን ምክንያት ነው። በሰው ሴሎች ኒውክሊየስ ውስጥ የሚገኙት ክሮሞሶምች ለእያንዳንዱ ግለሰብ የዘረመል መረጃን ይሸከማሉ።
ዲኤምዲ የት ነው የተገኘው?
ዲኤምዲ፣ ትልቁ የሚታወቀው የሰው ልጅ ጂን፣ ዲስትሮፊን የተባለ ፕሮቲን ለመስራት መመሪያዎችን ይሰጣል። ይህ ፕሮቲን በዋነኛነት በ ለመንቀሳቀስ በሚውሉ ጡንቻዎች (የአጥንት ጡንቻዎች) እና በልብ (የልብ) ጡንቻ ውስጥ ይገኛል። በአንጎል ውስጥ ባሉ የነርቭ ሴሎች ውስጥ አነስተኛ መጠን ያለው ዲስትሮፊን አለ።
DMD በጣም የተለመደው የት ነው?
Duchenne muscular dystrophy (DMD) በጡንቻዎች ላይ ተጽእኖ ስለሚያሳድር የጡንቻ መሟጠጥ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ ይሄዳል።ዲኤምዲ በዋነኛነት በወንዶች ይከሰታል፣ ምንም እንኳን አልፎ አልፎ ሴቶችን ሊጎዳ ይችላል። የዲኤምዲ ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ የሚሄድ ድክመት እና የሁለቱም የአጥንት እና የልብ ጡንቻ ማጣት (አትሮፊ) ያጠቃልላል።
ዲኤምዲ ጂን ምን ያህል ትልቅ ነው?
ዲስትሮፊን ጂን ትልቁ ከሚታወቀው የሰው ልጅ ጂን ነው፣የያዘው 79 exons እና > 2,200 kb፣ ከጠቅላላው ጂኖም (96) በግምት 0.1% ነው። ለዲኤምዲ እና ቢኤምዲ ተጠያቂ የሆነው በጣም የተለመደው ሚውቴሽን አንድ ወይም ብዙ ኤክስፖኖችን የሚሸፍን ስረዛ ነው።
ዲኤምዲ እንዴት ይታወቃል?
ሐኪሙ የልጅዎን ደም ናሙና ወስዶ creatine kinase ማለትም ጡንቻዎ ሲጎዳ የሚለቀቀውን ኢንዛይም ይመረምራል። ከፍ ያለ የ CK ደረጃ ልጅዎ ዲኤምዲ ሊኖረው እንደሚችል የሚያሳይ ምልክት ነው። የጂን ሙከራዎች. ዶክተሮች ዲኤምዲ በሚያመጣው የዲስትሮፊን ጂን ላይ ለውጥ ለመፈለግ የደም ናሙናውን መሞከር ይችላሉ።
