ሲሲዲ ባለባቸው ሰዎች ውስጥ ያሉ አጥንቶች በተለየ መንገድ ሊፈጠሩ ወይም ከመደበኛው የበለጠ ተሰባሪ ሊሆኑ ይችላሉ፣ እና እንደ አንገት አጥንት ያሉ አንዳንድ አጥንቶች ላይገኙ ይችላሉ። "cleidocranial dysplasia" የሚለው ስም የመጣው ከ"cleido" ሲሆን እሱም የአንገት አጥንቶችን እና "cranial" የሚያመለክተው የራስ ቅልን ነው።
ክላይዶክራኒያል ዲስፕላሲያ የመጣው ከየት ነው?
Cleidocranial dysplasia ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በ ሚውቴሽን በ RUNX2 ጂን ይህ ጂን በጥርስ፣ አጥንት እና የ cartilage እድገት እና ጥገና ላይ የሚሳተፍ ፕሮቲን ለመስራት መመሪያ ይሰጣል። Cartilage በቅድመ እድገት ወቅት አብዛኛው አፅም የሚይዝ ጠንካራ፣ ተለዋዋጭ ቲሹ ነው።
የዱስቲን አጥንት በሽታ ምን ይባላል?
Matarazzo, 16, Cleidocranial Dysplasia (CCD) የአጥንት እድገትን በተለይም የራስ ቅል አጥንትን፣ የአንገት አጥንትን እና ጥርሶችን የሚጎዳ ያልተለመደ የዘረመል በሽታ አለው።
ክሌይዶክራኒያል ዲስፕላሲያ ከክሊዶክራኒያል ዲሶስቶሲስ ጋር አንድ ነው?
Cleidocranial dysostosis (CCD)፣ እንዲሁም cleidocranial dysplasia ተብሎ የሚጠራው የወሊድ ጉድለት ሲሆን በአብዛኛው አጥንት እና ጥርስን ይጎዳል። የአንገት አጥንቶቹ በተለምዶ ወይ በደንብ ያልዳበሩ ወይም የሉም፣ ይህም ትከሻዎችን አንድ ላይ ለመጠጋት ያስችላል።
ክሌይዶክራኒያል ዲስፕላሲያ እንዴት ይተላለፋል?
ክላይዶክራኒያል ዲስፕላሲያ ብርቅዬ መታወክ ሲሆን ብዙውን ጊዜ እንደ የራስ-ሰር የበላይ የሆነ የዘረመል ባህሪበዘር የሚተላለፍ በሽታ የተጠቁ ግለሰቦች ብዙ አይነት ምልክቶችን ሊያሳዩ ይችላሉ (ተለዋዋጭ አገላለጽ)። ለበሽታው ገጽታ አንድ ያልተለመደ ጂን አንድ ቅጂ ብቻ አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ የበላይ የሆኑ የጄኔቲክ በሽታዎች ይከሰታሉ።
