የካምፖሜሊክ ዲስፕላሲያ ብዙውን ጊዜ የሚመጣው በ SOX9 ጂን ውስጥ ወይም አቅራቢያ ባለው አዲስ የዘረመል ለውጥ (ዲ ኤን ኤ ልዩነት) ነው። ምርመራው በአካላዊ ግኝቶች እና በኤክስሬይ(ራዲዮግራፍ) ግኝቶች ላይ የተመሰረተ ሲሆን በዘረመል ምርመራ ሊረጋገጥ ይችላል።
የካምፖሜሊክ dysplasia ገዳይ ነው?
ካምፖሜሊክ ዲስፕላሲያ ከ40, 000-200, 000 ሰዎች ውስጥ 1 የሚገመተውን የታጠፈ የአጥንት ዲስፕላሲያ ያልተለመደ ዓይነት ነው። እሱ በአተነፋፈስ ጉዳዮች የተወሳሰበ ነው እና ስለሆነም በታሪክ ገዳይ በሽታ ሆኖ ተቆጥሯል ፣ አብዛኛው ግለሰቦች ካለፈው ህጻንነት አይተርፉም።
በጨቅላ ሕፃናት ላይ የካምፖሜሊክ ዲስፕላሲያ መንስኤው ምንድን ነው?
አብዛኛዎቹ የካምፖሜሊክ ዲስፕላሲያ ጉዳዮች የሚከሰቱት በ ሚውቴሽን በ SOX9 ጂን ነው። እነዚህ ሚውቴሽን የ SOX9 ፕሮቲን እንዳይመረት ይከላከላል ወይም የተዳከመ ተግባር ያለው ፕሮቲን ያስከትላሉ።
የካምፖሜሊክ ዲስፕላሲያ ምንድን ነው?
ካምፖሜሊክ ሲንድረም ብርቅ የሆነ የአጥንት ዲስፕላሲያ አይነት ሲሆን በማጎንበስ የሚታወቅ እና ረጅም የእግር አጥንቶች ማዕዘን ቅርፅ ከወትሮው አስራ ሁለት ይልቅ አስራ አንድ የጎድን አጥንቶች ሊኖሩ ይችላሉ።. የዳሌው እና የትከሻው ምላጭ በደንብ ያልዳበረ ሊሆን ይችላል። የራስ ቅሉ ትልቅ፣ ረጅም እና ጠባብ ሊሆን ይችላል።
የ Boomerang dysplasia መንስኤው ምንድን ነው?
ሚውቴሽን በFLNB ጂን የ boomerang dysplasia ያስከትላል። የ FLNB ጂን ፊላሚን ቢ የተባለ ፕሮቲን ለማምረት መመሪያ ይሰጣል ይህ ፕሮቲን የፕሮቲን ፋይበር (ሳይቶስኬልተን) ኔትወርክን ለመገንባት ይረዳል, ይህም ለሴሎች መዋቅር የሚሰጥ እና ቅርፅን እንዲቀይሩ እና እንዲንቀሳቀሱ ያስችላቸዋል.
