ዝርዝር ሁኔታ:
- የቤተሰብ hyperaldosteronism መንስኤው ምንድን ነው?
- የቤተሰብ ሃይፐርልዶስትሮኒዝም እንዴት ይታወቃሉ?
- የኮንስ ሲንድሮም ብርቅ ነው?
- የመጀመሪያ ደረጃ አልዶስተሮኒዝም ብርቅ ነው?
ቪዲዮ: አልዶስተሮኒዝም ሊወረስ ይችላል?
2024 ደራሲ ደራሲ: Fiona Howard | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2024-01-10 06:33
ይህ ሁኔታ በ የራስ-ሰር የበላይነት ንድፍ ውስጥ ይወርሳል፣ይህ ማለት በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ያለው የተቀየረ ጂን አንድ ቅጂ ለበሽታው መንስኤ በቂ ነው።
የቤተሰብ hyperaldosteronism መንስኤው ምንድን ነው?
የቤተሰብ ሃይፐርልዶስተሮኒዝም አይነት I በ በክሮሞሶም 8 ላይ ተቀራራቢ በሆኑት CYP11B1 እና CYP11B2 በሚባሉት ሁለት ተመሳሳይ ጂኖች በያልተለመደ ውህደት (fusion) ነው። በአድሬናል እጢዎች ውስጥ የሚገኙ ሁለት ኢንዛይሞችን ለመስራት መመሪያዎች።
የቤተሰብ ሃይፐርልዶስትሮኒዝም እንዴት ይታወቃሉ?
FH-II በባዮኬሚካላዊ ምርመራ (የአልዶስትሮን/ፕላዝማ ሬኒን እንቅስቃሴ (PRA) ጥምርታ ሙከራ፣ፍሉድሮኮርቲሶን ወይም ሳላይን አልዶስተሮን መጨናነቅ ምርመራ)፣ እና የቤተሰብ hyperaldosteronism አይነት በሚታወቅበት ጊዜ ፒኤ በሁለት ወይም ከዚያ በላይ በሆኑ የቤተሰብ አባላት ላይ ሲገኝ ይታወቃል። I (FH-I፤ ይህን ቃል ይመልከቱ) በጂን ጂን ምርመራ አልተካተተም።
የኮንስ ሲንድሮም ብርቅ ነው?
የኮንስ ሲንድሮም እንደ ብርቅዬ በሽታ ይቆጠር ነበር፣ አሁን ግን ውስብስብ የደም ግፊት ካለባቸው ከአምስቱ ሰዎች ውስጥ በአንዱ እንደሚገኝ ይገመታል። ምንም እንኳን አንዳንድ ሕመምተኞች ድካም፣ ራስ ምታት፣ የጡንቻ ድክመት እና የመደንዘዝ ስሜት ሊኖርባቸው ቢችልም አብዛኛውን ጊዜ ምንም ምልክት አያመጣም።
የመጀመሪያ ደረጃ አልዶስተሮኒዝም ብርቅ ነው?
የመጀመሪያው አልዶስተሮኒዝም (ኮንስ ሲንድረም ተብሎም ይጠራል) በደም ውስጥ የሚገኘውን ሶዲየም እና ፖታሺየምን የሚቆጣጠረው አልዶስተሮን የተባለው ሆርሞንከመጠን በላይ በመመረቱ የሚከሰት ያልተለመደ በሽታ ነው። ሁኔታው በመድሃኒት እና በአኗኗር ለውጦች የደም ግፊትን ለመቆጣጠር እና በአንዳንድ ሁኔታዎች የቀዶ ጥገና ሕክምና ይደረጋል.
የሚመከር:
ሚውቴሽን ሊወረስ ይችላል?
ሚውቴሽን በአንድ ሰው የህይወት ዘመን ውስጥ ሊወረስ ወይም ሊገኝ ይችላል አንድ ግለሰብ ከወላጆቹ የሚወርሳቸው ሚውቴሽን በዘር የሚተላለፍ ሚውቴሽን ይባላሉ። በሁሉም የሰውነት ሴሎች ውስጥ ይገኛሉ እና ለአዳዲስ ትውልዶች ሊተላለፉ ይችላሉ. የተገኙ ሚውቴሽን በአንድ ግለሰብ ህይወት ውስጥ ይከሰታሉ። ምን አይነት ሚውቴሽን ማለፍ አይቻልም? የሶማቲክ ሚውቴሽን ተዋልዶ ባልሆኑ ሕዋሶች ውስጥ ይከሰታሉ እና ወደ ዘር አይተላለፉም። ሚውቴሽን የማይወረስ ሊሆን ይችላል?
አስትሮሲቶማ ሊወረስ ይችላል?
በቤተሰብ ላይ የተገለሉ astrocytomas ጉዳዮች ሪፖርት ተደርገዋል ነገር ግን በጣም አልፎ አልፎ ነው። አስትሮሲቶማስ የጄኔቲክ አገናኝ ሊኖረው የሚችለውከጥቂት ብርቅዬ፣ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ጋር ሲያያዝ ነው። እነዚህም ኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት I፣ ሊ-ፍራውሜኒ ሲንድረም፣ ቱርኮት ሲንድረም እና ቱቦረስ ስክለሮሲስ ይገኙበታል። የአእምሮ እጢዎች በቤተሰብ ውስጥ ይሠራሉ?
አኔፕሎይድ ሊወረስ ይችላል?
ምንም እንኳን አንዳንድ የክሮሞሶም እክሎችን መውረስ ቢቻልም አብዛኛው የክሮሞሶም መታወክ (እንደ ዳውን ሲንድሮም እና ተርነር ሲንድሮም) ከአንድ ትውልድ ወደ ሌላ ትውልድ አይተላለፍም። አንዮፕሎይድ ምን ሊያስከትል ይችላል? በክሮሞሶም መለያየት ውስጥ ያሉ ስህተቶች ወደ አኔፕሎይድይ ያመራሉ፣ ይህ ሁኔታ በአንድ ሴል ወይም ኦርጋኒክ ውስጥ ያሉ ክሮሞሶምች ብዛት ከሃፕሎይድ ጂኖም ብዜቶች ያፈነገጠ ነው። በሚዮሲስ ወቅት በክሮሞዞም የተሳሳተ መለያየት የሚነሳ አኔፕሎይድ የመካንነት እና በዘር የሚተላለፍ የወሊድ ጉድለት ዋና መንስኤ ነው። አኔፕሎይድ ሊታከም ይችላል?
ሜላስማ ሊወረስ ይችላል?
መላስማ ብዙውን ጊዜ የቤተሰብ ታሪክ ባላቸው ሰዎች ላይ የተለመደ ነው፣ነገር ግን በዘር የሚተላለፍ አይደለም። ሜላስማ ጀነቲካዊ ነው? የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ ለሜላዝማ እድገት ዋና ምክንያት ሊሆን ይችላል። ሜላስማ ከወንዶች ይልቅ በሴቶች ላይ በጣም የተለመደ ነው. ለፀሀይ ተጋላጭነት ከፍተኛ ተጋላጭ ከሆኑ የአለም አካባቢዎች ቀላል-ቡናማ የቆዳ አይነት ያላቸው ሰዎች ለሜላዝማ በሽታ የተጋለጡ ናቸው። ሜላስማ በቤተሰብ ውስጥ ይከሰታል?
አንድ ሰው ይችላል ወይስ ይችላል?
ለማጠቃለል፣ ' ቻን' የሚለው ቃል የአሁኑ ጊዜ ስሪት ሲሆን 'ይችላል' የቃሉ ያለፈ ጊዜ ስሪት ነው። ነገሩ እንዲከሰት ቅድመ ሁኔታ መሟላት ሲኖርበት 'ይችላል' ጥቅም ላይ ይውላል። … አንድን ሰው አንድ ነገር እንዲያደርግ ሲጠይቁ የትኛውንም ቃል መጠቀም ይቻላል፣ ነገር ግን 'ይችላል' የበለጠ ጨዋ እንደሆነ ይቆጠራል። ይችላል ወይም መጠቀም ይቻላል? ይችላል፣እንደሚቻል እና ማድረግ፣ትህትና የተሞላበት ጥያቄ ለመጠየቅ ይጠቅማል፣ነገር ግን ካን ለማድረግ ፈቃድ ለመጠየቅ ወይም የሆነ ነገር ለማለት ብቻ ነው("
