የፅንስ አኔፕሎይድ በማንኛውም እርግዝና ላይ ተጽእኖ ስለሚያሳድር ሁሉም እርጉዝ ሴቶች የማጣሪያ ምርመራ ሊደረግላቸው ይገባል። የመጀመሪያው-ትሪምስተር ጥምር ምርመራ በ10 እና 13 ሳምንታት እርግዝና መካከልከ82% እስከ 87% የትሪሶሚ 21 (ዳውን ሲንድሮም) ጉዳዮችን ያሳያል።
አኔፕሎይድ የሚፈጠረው መቼ ነው?
Aneuploidy መነሻው በህዋስ ክፍፍል ወቅት ክሮሞሶምቹ በሁለቱ ህዋሶች መካከል በትክክል ሳይለያዩ ሲቀሩ(ያልተከፋፈለ) በራስ-ሰር በራስ-ሰር ማደንዘዣ (Aneuploidy) በአብዛኛዎቹ የፅንስ መጨንገፍ ያስከትላል። ራስሶማል ክሮሞሶም በህይወት ከሚወለዱ ልጆች መካከል 21፣ 18 እና 13 ናቸው።
አኔፕሎይድ እንዴት ነው የሚመረመረው?
የክሮሞሶም አኔፕሎይድን ለማወቅ በጣም የተለመደው ዘዴ ሁሉንም የሲኤፍኤን ቁርጥራጮች ለመቁጠር (የፅንስ እና የእናቶች) ነው።ከእያንዳንዱ ክሮሞሶም የ cfDNA ቁርጥራጮች እንደተጠበቀው ከሆነ፣ ፅንሱ ለክሮሞሶም ሁኔታ የመጋለጥ እድሉ ቀንሷል (አሉታዊ የምርመራ ውጤት)።
በእርግዝና ወቅት የአኔፕሎይድ ምርመራ ምንድነው?
በፅንሱ ኑካል ግልጽነት እና የእናቶች ሴረም ነፃ-β-ሰው ቾሪዮኒክ ጎንዶሮፊን እና ከእርግዝና ጋር የተገናኘ የፕላዝማ ፕሮቲን-ኤ በማጣመር 90% የሚሆኑ ፅንሶችን በ trisomy 21 መለየት ይችላል።እና ሌሎች ዋና አኒፕሎይድዶች ለሐሰት አወንታዊ ተመን 5%
የደም ማነስ ችግርን ለመገምገም የመጀመሪያው ባለሦስት ወር አልትራሳውንድ ምንድነው?
የመጀመሪያ ሶስት ወር የማጣሪያ ( NT መለኪያ፣ PAPP-A እና hCG) አንዲት ሴት በእርግዝናዋ መጀመሪያ ላይ የምታሳይ ከሆነ (ከ14 በፊት) የፅንስ አኔuploidy ምርመራ ለማድረግ ተቀባይነት ያለው ውጤታማ ዘዴ ነው። የሳምንታት እርግዝና)።
