Aneuploidy የማጣሪያ ምርመራ። የጄኔቲክ ምርመራ አይነት፣ አኔፕሎይድ ምርመራ የክሮሞሶም ጉድለቶችንየላቀ ሙከራ አኔፕሎይድ ምርመራ ተብሎ የሚጠራው ዶክተር ጀምስ ዳግላስ የፅንስ መጨንገፍ ሊያስከትሉ የሚችሉ የጎደሉ ወይም ተጨማሪ ክሮሞሶምች እንዲለዩ ይረዳል። ወይም ህይወትን የሚቀይር መታወክ።
የአኔፕሎይድ ምርመራው ምንድነው?
ከሴል-ነጻ የዲኤንኤ ምርመራ (NIPT) 23 NIPT፣ ይህም በአጠቃላይ በ10 ሳምንታት እርግዝና ላይ ወይም በኋላ የሚደረግ፣ እድሉን ለመወሰን ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል። የ trisomies 21፣ 18 እና 13፣ እንዲሁም የፅንስ ወሲብ እና የወሲብ ክሮሞዞም አኔፕሎይድ።
የአኔፕሎይድ ምርመራ ምን ያህል ትክክል ነው?
NIPT እና Aneuploidy የማጣሪያ ትክክለኛነት
የባህላዊ አኔፕሎይድ ምርመራ የእናቶች የሴረም ምርመራ እና አልትራሳውንድ ያካትታል። እነዚህ ዘዴዎች አጠቃላይ የውሸት አወንታዊ መጠን 5%። አላቸው።
የፅንስ አኔፕሎይድ ምርመራ እንዴት ይከናወናል?
በመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት ውስጥ በጣም ውጤታማ የሆነው የማጣሪያ ምርመራ የባዮኬሚካላዊ ማርከሮችን፣ ከእርግዝና ጋር የተያያዘ የፕላዝማ ፕሮቲን A (PAPP-A) እና የሰው ቾሪዮኒክ ጎንዶሮፒን (hCG)፣ ይጠቀማል። እና የ nuchal translucency (NT) መለኪያ ሴቷ ለ trisomies 21 እና 18 ያላት ተጋላጭነት ለማስተካከል።
ሁለቱ የአኔፕሎይድ ዓይነቶች ምንድናቸው?
የተለያዩ የአኔፕሎይድ ሁኔታዎች nullisomy (2N-2)፣ monosomy (2N-1)፣ trisomy (2N+1) እና tetrasomy (2N+2) ናቸው። -ሶሚ የሚለው ቅጥያ ከ -ፕሎይድ ይልቅ ጥቅም ላይ ይውላል።
