Neurofibromatosis በ በጄኔቲክ ጉድለቶች (ሚውቴሽን) የሚመጣ ሲሆን ወይ በወላጅ በሚተላለፉ ወይም በድንገት በሚፈጠር ሁኔታ። የተካተቱት ልዩ ጂኖች በኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት ላይ ይመረኮዛሉ: NF1. የኤንኤፍ1 ጂን በክሮሞሶም 17 ላይ ይገኛል።
ኒውሮፊብሮማቶሲስ በዘረመል እንዴት ይተላለፋል?
Neurofibromatosis አይነት 1 ራስ-ሰር የበላይ የሆነ ውርስ እንዳለው ይቆጠራል። ይህ ችግር ያለባቸው ሰዎች በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ አንድ የተቀየረ የኤንኤፍ1 ጂን ይዘው ይወለዳሉ። በግማሽ ያህሉ፣ የተለወጠው ጂን ከተነካ ወላጅ ይወርሳል።
Nurofibromatosis እንዴት ይከሰታል?
NF1 የሚከሰተው በ ሚውቴሽን በጂን ውስጥ ኒውሮፊብሮሚን(neurofibromin 1) የሚባል ፕሮቲን መመረትን ይቆጣጠራል።ይህ ዘረ-መል (ጅን) እንደ ዕጢ ማፈን ይሠራል ተብሎ ይታመናል. ኤንኤፍ1 ካላቸው 50% ያህሉ፣ በሽታው ባልታወቀ ምክንያት በሚከሰቱ የጂን ሚውቴሽን (በድንገተኛ ሚውቴሽን) ነው።
ኒውሮፊብሮማስ የት ነው የሚያድገው?
Neurofibromas በሆድ፣ ደረትና አከርካሪ ላይ ጨምሮ በቆዳው ላይ ባሉ ነርቮች ላይ ሊያድግ ይችላል(cutaneous neurofibroma)፣ ከቆዳው ስር (ከቆዳ በታች) ወይም ጥልቀት ባለው የሰውነት ክፍል ውስጥ፣ በሆድ፣ ደረትና አከርካሪ ላይ ጨምሮ። Neurofibromas አልፎ አልፎ ሊያድግ ይችላል. ስፖራዲክ ኒውሮፊብሮማስ በተለምዶ በቆዳ ላይ ይበቅላል።
የኒውሮፊብሮማቶሲስ ታሪክ ምንድነው?
የኤንኤፍ1 ኒውሮማዎች ለመጀመሪያ ጊዜ በስሚዝ የተዘረዘረው በ1849 ቢሆንም ፍሬድሪክ ቮን ሬክሊንግሃውሰን ለግኝቱ እውቅና ተሰጥቶት በ1882 የሕመሙን ስም ፈጠረ። የኤንኤፍ1 ምርምር በስፋት ጨምሯል። ከ1909 እስከ 1990 ባለው ጊዜ ውስጥ የዝሆን ሰው ጆሴፍ ሜሪክ በተሳሳተ ምርመራ ምክንያት።
