ዝርዝር ሁኔታ:
- ሃይፖፎስፌትሚክ የበላይ ነው ወይንስ ሪሴሲቭ ባህሪ?
- Hypophosphatemic ምንድን ነው?
- ቫይታሚን ዲ የሚቋቋም ሪኬትስ የበላይ ነው ወይንስ ሪሴሲቭ?
- ራስ-ሶማል አውራ ሃይፖፎስፌትሚክ ሪኬትስ ምንድነው?
ቪዲዮ: ሃይፖፎስፌትሚክ ሪሴሲቭ ነው ወይስ የበላይ?
2024 ደራሲ ደራሲ: Fiona Howard | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2024-01-10 06:33
ሃይፖፎስፌትሚክ ሪኬትስ በብዛት የሚወረሰው በ X-የተገናኘ የበላይመንገድ ነው። ይህ ማለት ለበሽታው መንስኤ የሆነው ጂን በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ይገኛል እና አንድ ብቻ የተቀየረ የጂን ቅጂ መኖሩ ለበሽታው መንስኤ በቂ ነው።
ሃይፖፎስፌትሚክ የበላይ ነው ወይንስ ሪሴሲቭ ባህሪ?
በአብዛኛዎቹ ግለሰቦች የቤተሰብ ሃይፖፎስፌትሚያ የሚወረሰው ከኤክስ ጋር በተገናኘ አውራ መንገድ ነው፣ነገር ግን ተለዋጭ ቅጾች በ በራስ ሰር የበላይነት ወይም ሪሴሲቭ መንገድ። ሊወርሱ ይችላሉ።
Hypophosphatemic ምንድን ነው?
ሃይፖፎስፌትሚያ ነው ደማችን ዝቅተኛ የፎስፈረስ ደረጃ ያለው ዝቅተኛ ደረጃ የጡንቻ ድክመት፣ የመተንፈሻ አካላት ወይም የልብ ድካም፣ መናድ፣ መናድ ጨምሮ በርካታ የጤና ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ወይም ኮማዎች.የሃይፖፎስፌትሚያ መንስኤ ሁል ጊዜ ከሌላ መሰረታዊ ችግር ነው።
ቫይታሚን ዲ የሚቋቋም ሪኬትስ የበላይ ነው ወይንስ ሪሴሲቭ?
በዘር የሚተላለፍ ቫይታሚን ዲ የሚቋቋም ሪኬትስ (HVDRR) በቫይታሚን ዲ ተቀባይ (VDR) ውስጥ በሚውቴሽን የሚመጣ የራስ ሰርሶማል ሪሴሲቭ በሽታ ነው። ታካሚዎች ከባድ የሪኬትስ እና hypocalcemia ያሳያሉ. Heterozygous ወላጆች እና ወንድሞች እና እህቶች መደበኛ ሆነው ይታያሉ እና ምንም የበሽታው ምልክት አይታይባቸውም።
ራስ-ሶማል አውራ ሃይፖፎስፌትሚክ ሪኬትስ ምንድነው?
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) ያልተለመደ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን በሽንት ውስጥ ያለው ፎስፌት ከመጠን በላይ መጥፋት ወደ በደንብ ያልተፈጠሩ አጥንቶች (ሪኬትስ) የአጥንት ህመም እና የጥርስ ህመም ያስከትላል። እብጠቶች. ADHR የሚከሰተው በፋይብሮብላስት የእድገት ፋክተር 23 (ኤፍ.ጂ.ኤፍ.23) ሚውቴሽን ነው።
የሚመከር:
የትኛው ሪሴሲቭ ዲስኦርደር በጣም የተለመደ ነው?
ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በካውካሰስ ውስጥ በጣም ከተለመዱት በዘር የሚተላለፉ ነጠላ የጂን እክሎች አንዱ ነው። ከ 2500 የካውካሰስ ህጻናት መካከል አንዱ በሲኤፍኤፍ ይወለዳሉ እና በሰሜን አውሮፓ ከሚገኙት 25 የካውካሰስ ተወላጆች መካከል አንዱ የ CF ጂን ይይዛል። ለምንድነው ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ይበልጥ የተለመዱት? የሪሴሲቭ በሽታ ሚውቴሽን በአንድ ቅጂ እንኳን ከሚጎዱት በጣም የተለመደ ነው፣ ምክንያቱም እንዲህ ያሉት "
ኔማላይን ማዮፓቲ ሪሴሲቭ ነው ወይስ የበላይ?
የኔማሊን ማዮፓቲ አብዛኛውን ጊዜ በ ራስ-ሰር ሪሴሲቭ ጥለት ይወርሳል፣ ይህ ማለት በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ያሉት ሁለቱም የጂን ቅጂዎች ሚውቴሽን አላቸው ማለት ነው። የራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ሁኔታ ያለባቸው ወላጆች እያንዳንዳቸው አንድ የተለወጠው ጂን አንድ ቅጂ ይይዛሉ ነገር ግን በተለምዶ የበሽታው ምልክቶች እና ምልክቶች አይታዩም። ኔማላይን ማዮፓቲ የጡንቻ ዲስትሮፊ አይነት ነው?
ዲያስተማ የበላይ ነው ወይንስ ሪሴሲቭ?
ይህ X-የተገናኘ ሪሴሲቭ (ዋና?) መታወክ በXp22 ላይ በሚገኘው የኤንኤችኤስ ጂን ሚውቴሽን ነው። ክፍተት የበላይ ባህሪ ነው? ሳይንቲስቶች ዘሮች በጥርስ ላይ ክፍተት ይኑራቸው አይኑረው ተጠያቂ የሆነ አንድ የተወሰነ ዘረ-መል ለይተናል ብለው ያምናሉ። የሕክምና ተመራማሪዎች ይህ ጂን የበላይ ነው ብለው ያምናሉ በጥርሶችዎ መካከል ክፍተት ካለብዎ ወይም እንደዚህ አይነት ያልተለመደ ችግር ያለበት የቤተሰብ አባል ካለዎ በእርግጠኝነት ዘሮችዎ የማግኘት ጥሩ እድል አለ። ዲያስተማ ተወርሷል?
የበላይ እና ሪሴሲቭ ባህሪያት በ ውስጥ ሲጣመሩ?
ኮዶሚናንስ ማለት ሁለቱ ጂኖች የበላይ-ሪሴሲቭ ግንኙነትን ወይም መካከለኛ ሁኔታን ሳያሳዩ ሲሆኑ ነገር ግን ሁለቱም በአንድ ጊዜ ራሳቸውን ሲገልጹ ነው። ይህ በከብቶች አስጸያፊ ባህሪ ተዘግቧል (ማለትም በቆዳው ላይ ባለ 2 የተለያየ ቀለም ያላቸው ንጣፎች)። ሁለቱም አውራ እና ሪሴሲቭ alleles ሲገኙ? ሁለቱም ከወላጆችህ የወረስካቸው አባባሎች አንድ ከሆኑ ጂኖታይፕ ሆሞዚጎስ ነው። ነገር ግን፣ አንድ አውራ እና አንድ ሪሴሲቭ አሌል ካለህ፣ ጂኖታይፕ heterozygous ነው። ዋና እና ሪሴሲቭ ባህሪያት እንዴት ይወርሳሉ?
ሜቴሞግሎቢን የበላይ ነው ወይንስ ሪሴሲቭ?
የበሽታው የትውልድ ኢንዛይም እጥረት ውርስ ዘይቤ አቶሶማል ሪሴሲቭ Hb M የሚወረሰው በራስ-ሰር የበላይነት ስር ነው። በፆታዊ ግንኙነት እና በተወለዱ ሜቴሞግሎቢኔሚያ ድግግሞሽ መካከል ምንም ግንኙነት የለም methemoglobinemia Methemoglobinemia የሚከሰተው ቀይ የደም ሴሎች (RBCs) ከ 1% በላይ በሆነ ደረጃ ላይ ሜቴሞግሎቢንን ሲይዙ ይህ ምናልባት ከተወለዱ መንስኤዎች ፣ ውህደት መጨመር ፣ ወይም የመልቀቂያ ቀንሷል። የጨመረው መጠን የሜቴሞግሎቢን መጠን በመጨመር በ redox reactions ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ከሚያሳድሩ መርዛማ ንጥረ ነገሮች መጋለጥ ሊከሰት ይችላል። http:
