ዝርዝር ሁኔታ:
- ኔማላይን ማዮፓቲ የጡንቻ ዲስትሮፊ አይነት ነው?
- የኔማላይን ማዮፓቲ ላለው ሰው ትንበያው ምንድነው?
- የኔማላይን ማዮፓቲ ምን ያመጣው?
- በACTA1 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ምን ምን ሁኔታዎችን ያካትታል?
ቪዲዮ: ኔማላይን ማዮፓቲ ሪሴሲቭ ነው ወይስ የበላይ?
2024 ደራሲ ደራሲ: Fiona Howard | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2024-01-10 06:33
የኔማሊን ማዮፓቲ አብዛኛውን ጊዜ በ ራስ-ሰር ሪሴሲቭ ጥለት ይወርሳል፣ ይህ ማለት በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ያሉት ሁለቱም የጂን ቅጂዎች ሚውቴሽን አላቸው ማለት ነው። የራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ሁኔታ ያለባቸው ወላጆች እያንዳንዳቸው አንድ የተለወጠው ጂን አንድ ቅጂ ይይዛሉ ነገር ግን በተለምዶ የበሽታው ምልክቶች እና ምልክቶች አይታዩም።
ኔማላይን ማዮፓቲ የጡንቻ ዲስትሮፊ አይነት ነው?
NM የዕድሜ ርዝማኔን ያሳጥራል፣በተለይም በጣም ከባድ በሆኑ ቅርጾች፣ነገር ግን ጠብ አጫሪ እና ንቁ እንክብካቤ አብዛኛው ግለሰቦች እንዲተርፉ አልፎ ተርፎም ንቁ ህይወት እንዲመሩ ያስችላቸዋል። ኔማሊን ማዮፓቲ በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ በ በMuscular Dystrophy ማህበር ከሚሸፈኑት የኒውሮሞስኩላር በሽታዎች አንዱነው።
የኔማላይን ማዮፓቲ ላለው ሰው ትንበያው ምንድነው?
አብዛኞቹ ታካሚዎች ራሱን የቻለ፣ ንቁ ህይወት መኖር ይችላሉ። ከባድ የወሊድ ኤንኤም (10-20% ታካሚዎች; ይህንን ቃል ይመልከቱ) በከባድ hypotonia እና በትንሽ ድንገተኛ እንቅስቃሴ ይገለጻል. ከህፃንነት በኋላ መትረፍ ብርቅ ነው።
የኔማላይን ማዮፓቲ ምን ያመጣው?
ይህ በሽታ በ የተለያዩ የዘረመል ጉድለቶች የሚመጣ ሲሆን እያንዳንዱም ለጡንቻ ቃና እና መኮማተር ከሚያስፈልገው የፋይበር ፕሮቲኖች አንዱን ይጎዳል። በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ወይም autosomal dominant pattern ውስጥ ሊወረስ ይችላል፣ይህም ማለት በአንዱ ወይም በሁለቱም ወላጆች በሚሰጡ ጉድለት ጂኖች ሊፈጠር ይችላል።
በACTA1 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ምን ምን ሁኔታዎችን ያካትታል?
Nemaline myopathy ከ ACTA1 ጂን ሚውቴሽን ጋር የተያያዘ በጣም የተለመደ የጡንቻ መታወክ ነው። ለዚህ ችግር መንስኤ የሚሆኑ አንዳንድ ሚውቴሽን የአጽም α-actinን መዋቅር ወይም ተግባር ስለሚቀይሩ ፕሮቲን አንድ ላይ እንዲከማች እና ስብስቦችን (ስብስብ) ይፈጥራሉ።
የሚመከር:
የትኛው ሪሴሲቭ ዲስኦርደር በጣም የተለመደ ነው?
ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በካውካሰስ ውስጥ በጣም ከተለመዱት በዘር የሚተላለፉ ነጠላ የጂን እክሎች አንዱ ነው። ከ 2500 የካውካሰስ ህጻናት መካከል አንዱ በሲኤፍኤፍ ይወለዳሉ እና በሰሜን አውሮፓ ከሚገኙት 25 የካውካሰስ ተወላጆች መካከል አንዱ የ CF ጂን ይይዛል። ለምንድነው ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ይበልጥ የተለመዱት? የሪሴሲቭ በሽታ ሚውቴሽን በአንድ ቅጂ እንኳን ከሚጎዱት በጣም የተለመደ ነው፣ ምክንያቱም እንዲህ ያሉት "
ዲያስተማ የበላይ ነው ወይንስ ሪሴሲቭ?
ይህ X-የተገናኘ ሪሴሲቭ (ዋና?) መታወክ በXp22 ላይ በሚገኘው የኤንኤችኤስ ጂን ሚውቴሽን ነው። ክፍተት የበላይ ባህሪ ነው? ሳይንቲስቶች ዘሮች በጥርስ ላይ ክፍተት ይኑራቸው አይኑረው ተጠያቂ የሆነ አንድ የተወሰነ ዘረ-መል ለይተናል ብለው ያምናሉ። የሕክምና ተመራማሪዎች ይህ ጂን የበላይ ነው ብለው ያምናሉ በጥርሶችዎ መካከል ክፍተት ካለብዎ ወይም እንደዚህ አይነት ያልተለመደ ችግር ያለበት የቤተሰብ አባል ካለዎ በእርግጠኝነት ዘሮችዎ የማግኘት ጥሩ እድል አለ። ዲያስተማ ተወርሷል?
ሃይፖፎስፌትሚክ ሪሴሲቭ ነው ወይስ የበላይ?
ሃይፖፎስፌትሚክ ሪኬትስ በብዛት የሚወረሰው በ X-የተገናኘ የበላይመንገድ ነው። ይህ ማለት ለበሽታው መንስኤ የሆነው ጂን በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ይገኛል እና አንድ ብቻ የተቀየረ የጂን ቅጂ መኖሩ ለበሽታው መንስኤ በቂ ነው። ሃይፖፎስፌትሚክ የበላይ ነው ወይንስ ሪሴሲቭ ባህሪ? በአብዛኛዎቹ ግለሰቦች የቤተሰብ ሃይፖፎስፌትሚያ የሚወረሰው ከኤክስ ጋር በተገናኘ አውራ መንገድ ነው፣ነገር ግን ተለዋጭ ቅጾች በ በራስ ሰር የበላይነት ወይም ሪሴሲቭ መንገድ። ሊወርሱ ይችላሉ። Hypophosphatemic ምንድን ነው?
የበላይ እና ሪሴሲቭ ባህሪያት በ ውስጥ ሲጣመሩ?
ኮዶሚናንስ ማለት ሁለቱ ጂኖች የበላይ-ሪሴሲቭ ግንኙነትን ወይም መካከለኛ ሁኔታን ሳያሳዩ ሲሆኑ ነገር ግን ሁለቱም በአንድ ጊዜ ራሳቸውን ሲገልጹ ነው። ይህ በከብቶች አስጸያፊ ባህሪ ተዘግቧል (ማለትም በቆዳው ላይ ባለ 2 የተለያየ ቀለም ያላቸው ንጣፎች)። ሁለቱም አውራ እና ሪሴሲቭ alleles ሲገኙ? ሁለቱም ከወላጆችህ የወረስካቸው አባባሎች አንድ ከሆኑ ጂኖታይፕ ሆሞዚጎስ ነው። ነገር ግን፣ አንድ አውራ እና አንድ ሪሴሲቭ አሌል ካለህ፣ ጂኖታይፕ heterozygous ነው። ዋና እና ሪሴሲቭ ባህሪያት እንዴት ይወርሳሉ?
ሜቴሞግሎቢን የበላይ ነው ወይንስ ሪሴሲቭ?
የበሽታው የትውልድ ኢንዛይም እጥረት ውርስ ዘይቤ አቶሶማል ሪሴሲቭ Hb M የሚወረሰው በራስ-ሰር የበላይነት ስር ነው። በፆታዊ ግንኙነት እና በተወለዱ ሜቴሞግሎቢኔሚያ ድግግሞሽ መካከል ምንም ግንኙነት የለም methemoglobinemia Methemoglobinemia የሚከሰተው ቀይ የደም ሴሎች (RBCs) ከ 1% በላይ በሆነ ደረጃ ላይ ሜቴሞግሎቢንን ሲይዙ ይህ ምናልባት ከተወለዱ መንስኤዎች ፣ ውህደት መጨመር ፣ ወይም የመልቀቂያ ቀንሷል። የጨመረው መጠን የሜቴሞግሎቢን መጠን በመጨመር በ redox reactions ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ከሚያሳድሩ መርዛማ ንጥረ ነገሮች መጋለጥ ሊከሰት ይችላል። http:
