ተግባራዊው in vitro assays በሽታ አምጪ በሆነው የCDH1 የተሳሳተ ሚውቴሽን (የህዋስ መጣበቅን የሚጎዳ እና ወደ ወረራ የሚያመራ) እና በፍኖተ-ነገር ላይ ተጽዕኖ የማያሳድሩትን።
ምን ሚውቴሽን phenotype ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል?
ሪሴሲቭ ሚውቴሽን ወደ ተግባር መጥፋት ይመራሉ፣ ይህም የተለመደው የጂን ቅጂ ካለ ይሸፍናል። የሚውቴሽን ፍኖታይፕ እንዲከሰት፣ ሁለቱም alleles ሚውቴሽን መሸከም አለባቸው። የበላይነት ሚውቴሽን መደበኛ የሆነ የጂን ቅጂ ባለበት ወደ ሚውቴሽን ፍኖታይፕ ይመራል።
የስህተት ሚውቴሽን ውጤቶች ምንድናቸው?
የስህተት ሚውቴሽን DNA-የመገለባበጫ ሁኔታዎች ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል በዚህም ምክንያት ተዛማጅ ፕሮቲንእንዲሰራ በተሰራበት ክፍል ውስጥ የዱር-አይነት ፕሮቲን አገላለፅን መቀየር መደበኛውን የሴል ኡደት ይረብሸዋል እና በተራው ደግሞ በሽታዎችን ሊያስከትል ይችላል [20]።
ምን ሚውቴሽን በፍኖታይፕ ላይ ለውጥ አያመጣም?
የፀጥታ ሚውቴሽን ሚውቴሽን በዲ ኤን ኤ ውስጥ የሚውቴሽን ሲሆን ይህም በሰውነት ፍኖተ-ነገር ላይ የማይታይ ተፅዕኖ ነው። እነሱ የተወሰነ የገለልተኛ ሚውቴሽን አይነት ናቸው።
የሕዋስ ሚውቴሽን በፍኖታይፕ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ?
ለትልቅ የዝግመተ ለውጥ አስፈላጊ የሆኑት ሚውቴሽን ወደ ዘር የሚተላለፉ ብቻ ናቸው። እነዚህ እንደ እንቁላል እና ስፐርም ባሉ የመራቢያ ሴሎች ውስጥ የሚከሰቱ ሲሆን የጀርም መስመር ሚውቴሽን ይባላሉ። በፍኖታይፕምንም ለውጥ አይመጣም።