Fragile X Syndrome የዘር በሽታ ሲሆን ይህም የመማር እክል እና የግንዛቤ እክልን ጨምሮ የተለያዩ የእድገት ችግሮችን የሚያስከትልአብዛኛውን ጊዜ ወንዶች ከሴቶች በበለጠ በዚህ በሽታ ይጠቃሉ። የተጠቁ ግለሰቦች በ2 ዓመታቸው የንግግር እና የቋንቋ እድገት ዘግይተዋል ።
የተሰባበረ ኤክስ ሲንድሮም እንዴት ይከሰታል?
Fragile X syndrome (FXS) የዘረመል መታወክ ነው። FXS የተፈጠረዉ በጂን ላይ በተደረጉ ለውጦች ሳይንቲስቶች FMR1 ጂን ለመጀመሪያ ጊዜ በተገኘበት ወቅት ነው። የFMR1 ጂን አብዛኛውን ጊዜ FMRP የተባለ ፕሮቲን ይሠራል። FMRP ለአእምሮ እድገት ያስፈልጋል።
Fragile X ዳውን ሲንድሮም ምንድን ነው?
Fragile X Syndrome የሚመጣው ከ አንድ ነጠላ የጂን ሚውቴሽን የሚከላከለውለነርቭ እድገት የሚያስፈልገው ፕሮቲን (Fragile X mental retardation protein) ነው። የሶስተኛው የክሮሞሶም 21 ቅጂ በሙሉ ወይም በከፊል በሴሎች ውስጥ መኖሩ ዳውን ሲንድሮም እንዲፈጠር ያደርጋል።
ሶስቱ የተሰባበረ ኤክስ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?
ምልክቶች
- የአእምሮ እክል፣ከቀላል እስከ ከባድ።
- የትኩረት ማጣት እና ከፍተኛ እንቅስቃሴ፣በተለይ በትናንሽ ልጆች።
- ጭንቀት እና ያልተረጋጋ ስሜት።
- እንደ እጅ መጨማደድ እና ዓይንን አለመገናኘት ያሉ የኦቲስቲክ ባህሪያት።
- የስሜት ውህደቱ ችግሮች፣ ለምሳሌ ለከፍተኛ ድምጽ ወይም ለደማቅ መብራቶች ከፍተኛ ስሜታዊነት።
Fragile X syndrome በምን ይታወቃል?
Fragile X syndrome በ የተጠቁ ወንዶች መካከለኛ የአእምሮ እክል እና በተጎዱ ሴቶች ላይ ቀላል የአእምሮ እክልይታወቃል። የተጎዱት ወንዶች አካላዊ ባህሪያት ተለዋዋጭ ናቸው እና እስከ ጉርምስና ድረስ ግልጽ ላይሆኑ ይችላሉ።
Introduction to Fragile X Syndrome
