1 ከ50,000 ከሚወለዱ ልጆች በፔሮክሲሶማል ዲስኦርደር የተጠቃ እንደሆነ ቢገመትም አዲስ የተወለዱ የፔሮክሲሶማል ዲስኦርዶች ምርመራ በመላው ዩኤስ ውስጥ በመጀመሩ ትክክለኛ ምርመራዎች ሊጨምሩ ይችላሉ።
ምን ያህል ፔሮክሲሶማል ህመሞች አሉ?
የነጠላ የፔሮክሲሶማል ኢንዛይም እጥረት ቡድን ሰባት የተለያዩ በሽታዎችንን ያጠቃልላል፡- አሲል-ኮአ ኦክሳይድ 1፣ ዲ-ቢፈንክሽን ፕሮቲን፣ 2-ሜቲላሳይል-ኮኤ ራዝሜዝ፣ ስቴሮል ተሸካሚ ፕሮቲን X፣ phytanoyl -CoA hydroxylase (የአዋቂ ሬፍሰም በሽታ)፣ አሲል-ኮኤ-ዳይሃይድሮክሳይቴቶፎስፌት አሲልትራንስፌሬሴ (RCDP2) እና አልኪል- …
በዜልዌገር ሲንድረም የመያዝ እድሎች ምን ያህል ናቸው?
ዘልዌገር ሲንድረም ምን ያህል የተለመደ ነው? ZS ብርቅ ነው። በዘልዌገር ስፔክትረም ውስጥ ካሉ ሌሎች በሽታዎች ጋር በ ከ50,000 እስከ 1 ከ75, 000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናትን ይጎዳሉ።
ፔሮክሲሶማል ዲስኦርደር ምንድን ነው?
ፔሮክሲሶምል ዲስኦርደር የተለያዩ የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶች ቡድን ሲሆን ይህም የፔሮክሲሶም ተግባርን ያስከትላል። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ይህ በተለያየ መጠን የኒውሮሎጂ ችግርን ያስከትላል።
የዜልዌገር ሲንድረም ያለበት ሰው የህይወት ዕድሜ ምን ያህል ነው?
የዜልወገር ሲንድረም ላለባቸው ጨቅላ ሕፃናት ትንበያ የድሃ ነው። አብዛኛዎቹ ህጻናት ከመጀመሪያዎቹ 6 ወራት በኋላ በሕይወት አይተርፉም, እና አብዛኛውን ጊዜ በመተንፈሻ አካላት ችግር, በጨጓራና ትራክት ደም መፍሰስ ወይም በጉበት ድካም ይጠቃሉ. የዜልወገር ሲንድረም ላለባቸው ጨቅላ ሕፃናት ትንበያው ደካማ ነው።