በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከሚወለዱት ከ25,000 ሕፃናት ውስጥ አንድ አንድ የሆነ የMPS አይነት እንዳለው ይገመታል። ኤልኤስዲ፡ የሊሶሶም ማከማቻ መታወክ የሊሶሶማል ማከማቻ መታወክ የላይሶሶም ማከማቻ በሽታዎች (ኤልኤስዲዎች፤ /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) በላይሶሶማል ተግባር ውስጥ ባሉ ጉድለቶች ምክንያት የሚመጡ ወደ 50 የሚጠጉ ብርቅዬ የሜታቦሊዝም መዛባቶች ቡድን ናቸው። በሴሎች ውስጥ ትላልቅ ሞለኪውሎችን በመፍጨት ቁርጥራጮቹን እንደገና ጥቅም ላይ ለማዋል ወደ ሌሎች የሕዋስ ክፍሎች ይተላለፋሉ። https://am.wikipedia.org › wiki › የሊሶሶማል_ማከማቻ_በሽታ
የሊሶሶም ማከማቻ በሽታ - ውክፔዲያ
ወደ ሃምሳ የሚጠጉ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ኤፒዲሚዮሎጂ ቡድን ናቸው። ከ50 ሰዎች 1 ያህሉ በ በሚታወቀው ነጠላ-ጂን ዲስኦርደር የተጠቁ ሲሆን ከ263 1 ሰዎች በክሮሞሶም ዲስኦርደር ይጎዳሉ።ወደ 65% የሚሆኑ ሰዎች በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሆነ የጤና ችግር አለባቸው። https://am.wikipedia.org › wiki › የጄኔቲክ_ዲስኦርደር
የጄኔቲክ መታወክ - ውክፔዲያ
የጠፋው ኢንዛይም ሲከሰት የሰውነታችን ሴሉላር ቆሻሻን መልሶ ጥቅም ላይ ማዋል ሲሳነው የሚከሰት።
የኢንዛይም እጥረት ሊሆኑ ይችላሉ?
የኢንዛይም እጥረት በ የመርዛማ ውህዶች ማከማቸት መደበኛ የአካል ክፍሎችን ተግባር ሊያስተጓጉል እና ወሳኝ ባዮሎጂካል ውህዶችን እና ሌሎች መሃከለኛዎችን በማምረት ላይ ውድቀትን ያስከትላል። ከሜድ ጋር የተዛመዱ በሽታዎች ሰፊ ክሊኒካዊ አቀራረቦችን ይሸፍናሉ እና ማንኛውንም የአካል ክፍሎች ማለት ይቻላል ሊያካትቱ ይችላሉ።
የኢንዛይም እጥረት መንስኤው ምንድን ነው?
በዘር የሚተላለፉ የሜታቦሊክ መዛባቶች የሜታቦሊዝም ችግሮችን የሚያስከትሉ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ናቸው። በዘር የሚተላለፍ ሜታቦሊዝም ችግር ያለባቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች የኢንዛይም እጥረትን የሚያስከትል ጉድለት ያለበት ጂን አላቸው። በመቶዎች የሚቆጠሩ የተለያዩ የጄኔቲክ ሜታቦሊዝም ችግሮች አሉ፣ እና ምልክቶቻቸው፣ ህክምናዎቻቸው እና ትንበያዎቻቸው በስፋት ይለያያሉ።
ሰዎች ያላቸው አንዳንድ የተለመዱ የኢንዛይም ጉድለቶች የትኞቹ ናቸው?
ምሳሌዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- የቤተሰብ hypercholesterolemia።
- Gaucher በሽታ።
- አዳኝ ሲንድሮም።
- Krabbe በሽታ።
- የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ።
- Metachromatic leukodystrophy።
- Mitochondrial encephalopathy፣ lactic acidosis፣ stroke-like episodes (MELAS)
- ኒማን-ፒክ።
በሰዎች ላይ በጣም የተለመደው የኢንዛይም እጥረት ምንድነው?
G6PD እጥረት በጣም ከተለመዱት የኢንዛይም እጥረት ዓይነቶች አንዱ ሲሆን በአለም ዙሪያ ከ400 ሚሊዮን በላይ ሰዎችን እንደሚያጠቃ ይታመናል።
