Cystinuria የሚወረሰው በ በራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ጥለት ነው። ሪሴሲቭ ጄኔቲክ ዲስኦርደር የሚከሰቱት አንድ ግለሰብ የተቀየረ ጂን ለተመሳሳይ ባህሪ ሁለት ቅጂዎችን ሲወርስ ነው፣ ይህም ከእያንዳንዱ ወላጅ ነው።
የሳይስቲን ድንጋዮች በዘር የሚተላለፉ ናቸው?
Cystinuria በአራስ-ሶምል ሪሴሲቭ መንገድነው ይህ ማለት አንድ ሰው እንዲነካ በእያንዳንዱ ሕዋስ በሁለቱም ቅጂዎች ውስጥ ሚውቴሽን ሊኖረው ይገባል። የተጠቃ ሰው ወላጆች ብዙውን ጊዜ እያንዳንዳቸው አንድ የተቀየረ የጂን ቅጂ ይይዛሉ እና እንደ ተሸካሚዎች ይባላሉ።
ሳይቲኑሪያ እንዴት ነው የተፈጠረው?
Cystinuria በSLC3A1 እና SLC7A9 ጂኖች በ ለውጦች (ሚውቴሽን) ይከሰታል። እነዚህ ሚውቴሽን በኩላሊቶች ውስጥ የሳይስቲን ያልተለመደ መጓጓዣን ያስከትላሉ እና ይህ ወደ ሳይስቲንሪያ ምልክቶች ያመራል. Cystinuria የሚወረሰው በራስ-ሰር የሚቆይ ሪሴሲቭ ንድፍ ነው።
Cystinuria ከባድ ነው?
በአግባቡ ካልታከሙ cystinuria በጣም የሚያም እና ወደ ከባድ ችግሮች ሊመራ ይችላል። እነዚህ ውስብስቦች የሚያጠቃልሉት፡ የኩላሊት ወይም ፊኛ ከድንጋይ የሚደርስ ጉዳት ነው። የሽንት ቧንቧ ኢንፌክሽኖች።
የምን የኢንዛይም እጥረት cystinuria ያስከትላል?
Systinuria በ ሚውቴሽን በSLC3A1 እና SLC7A9 ጂኖች ነው። እነዚህ ጉድለቶች የመሠረታዊ፣ ወይም አዎንታዊ ቻርጅ የተደረገባቸው አሚኖ አሲዶች፡ ሳይስቲን፣ ላይሲን፣ ኦርኒታይን፣ አርጊኒን በአግባቡ ዳግም እንዳይዋሃዱ ይከላከላል።
