ሚውቴሽን በ NTRK1 ጂን ላይ በአንhidrosis (CIPA) ለህመም ማስታገስ አለመቻል፣ይህም ህመም መሰማት ባለመቻሉ እና ላብ ማጣት ወይም መቅረት (anhidrosis)።
NTRK1 በየትኛው ጂን ላይ ነው?
NTRK1 ጂን የኒውሮትሮፊክ ታይሮሲን ኪናሴ-1 ተቀባይንን ይፈጥራል እና ሊንጋንዳቸው ኒውሮትሮፊን የሚያጠቃልለው የነርቭ እድገት ፋክተር ተቀባይ ቤተሰብ ነው። ኒውሮትሮፊኖች እና ተቀባይዎቻቸው የሁለቱም ማዕከላዊ እና አካባቢ የነርቭ ሥርዓቶች እድገትን በመቆጣጠር ረገድ ትልቅ ሚና ይጫወታሉ።
NTRK1 ጂን የት ይገኛል?
TRKA (NTRK1) ጂን የሚገኘው በክሮሞሶም 1 (1q21-q22)፣ 17 ኤክስፖኖችን ያቀፈ ሲሆን ቢያንስ 23 ኪ.ቢ. TRKA ለነርቭ እድገት ፋክተር (NGF) ተቀባይ ታይሮሲን ኪናሴን (RTK) ኮድ ያስቀምጣል እና ለCIPA ተጠያቂው ጂን ነው።
NTRK1 ምን ማለት ነው?
NTRK1 ( Neurotrophic ተቀባይ ታይሮሲን ኪናሴ 1) የፕሮቲን ኮድ ማድረጊያ ጂን ነው። ከ NTRK1 ጋር ተያይዘው የሚመጡ በሽታዎች ለህመም አለመቻል፣ ኮንጀንታል፣ ከአንሂድሮሲስ ጋር እና ታይሮይድ ካርሲኖማ፣ የቤተሰብ ሜዲላሪ ያካትታሉ። ከተዛማጅ መንገዶቹ መካከል MAPK ሲግናል፡ ሚቶገንስ እና GPCR ፓዝዌይ ናቸው።
Met ጂን ምንድን ነው?
በሴሎች ውስጥ ምልክቶችን በመላክ እና በሴሎች እድገት እና ህልውና ላይ የሚሳተፍ ፕሮቲን የሚሰራ ጂን። ሚውቴሽን (የተለወጡ) የMET ጂን ቅርጾች ያልተለመዱ ሴሎች እንዲያድጉ እና በሰውነት ውስጥ እንዲሰራጭ ሊያደርግ ይችላል።