ዝርዝር ሁኔታ:
- አኮንድሮፕላሲያ ለምን ድዋርፊዝምን ያመጣል?
- እንዴት አኮንድሮፕላሲያ ይወርሳሉ?
- አኮንድሮፕላሲያ ዘረመል ነው ወይስ ክሮሞሶም?
- Achondroplasiaን መከላከል ይቻላል?
ቪዲዮ: የአኮንድሮፕላሲያ ድዋርፊዝም መንስኤ ምንድን ነው?
2024 ደራሲ ደራሲ: Fiona Howard | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2024-01-10 06:33
ይህ የዘረመል መታወክ በ ለውጥ (ሚውቴሽን) በፋይብሮብላስት እድገት ፋክተር ተቀባይ 3 (FGFR3) ጂን Achondroplasia የሚከሰተው በድንገት በተፈጠረ የዘረመል ሚውቴሽን በግምት 80 ነው። የታካሚዎች በመቶኛ; በቀሪው 20 በመቶ ከወላጅ የተወረሰ ነው።
አኮንድሮፕላሲያ ለምን ድዋርፊዝምን ያመጣል?
Achondroplasia የሚከሰተው በFGFR3 ጂን በሚውቴሽን ነው። ይህ ዘረ-መል (ጅን) በአጥንት እና በአንጎል ቲሹዎች እድገት እና ጥገና ውስጥ የሚሳተፍ ፕሮቲን ለማምረት መመሪያዎችን ይሰጣል። በFGFR3 ጂን ውስጥ ያሉ ሁለት ልዩ ሚውቴሽን ለሁሉም ማለት ይቻላል ለ achondroplasia ጉዳዮች ተጠያቂ ናቸው።
እንዴት አኮንድሮፕላሲያ ይወርሳሉ?
Achondroplasia በአራስ-ሶማል የበላይነት ጥለት የተወረሰ ነው፣ ይህ ማለት በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ያለው የተቀየረ ጂን አንድ ቅጂ ለበሽታው መንስኤ በቂ ነው። በ achondroplasia ውስጥ 80 በመቶ የሚሆኑት አማካኝ ወላጆች አሏቸው; እነዚህ ጉዳዮች በFGFR3 ጂን ውስጥ በተፈጠሩ አዳዲስ ሚውቴሽን የተገኙ ናቸው።
አኮንድሮፕላሲያ ዘረመል ነው ወይስ ክሮሞሶም?
ጄኔቲክስ። Achondroplasia አንድ ነጠላ የጂን ዲስኦርደር ? ሚውቴሽን ? ነው በFGFR3 ጂን ? በክሮሞሶም? 4. በFGFR3 ጂን ውስጥ ያሉ ሁለት የተለያዩ ሚውቴሽን ከ99 በመቶ በላይ የሚሆኑት የአቾሮፕላዝያ በሽታዎችን ያስከትላሉ። የበላይ የሆነው? የጄኔቲክ በሽታ ነው ስለዚህ የFGFR3 ዘረ-መል (ጅን) አንድ ቅጂ ብቻ ምልክቶቹ እንዲፈጠሩ መቀየር አለበት …
Achondroplasiaን መከላከል ይቻላል?
በአሁኑ ጊዜ፣አቾንድሮፕላሲያን መከላከል የሚቻልበት ምንም መንገድ የለም፣ ምክንያቱም አብዛኛዎቹ ጉዳዮች ያልተጠበቁ አዳዲስ ሚውቴሽን የሚከሰቱ ናቸው። ዶክተሮች አንዳንድ ልጆችን በእድገት ሆርሞን ማከም ይችላሉ, ነገር ግን ይህ በ achondroplasia የልጁን ቁመት ላይ በእጅጉ አይጎዳውም.በአንዳንድ በጣም የተለዩ ሁኔታዎች፣ እግሮችን ለማራዘም ቀዶ ጥገናዎች ሊታሰቡ ይችላሉ።
የሚመከር:
በእርግጥ የብጉር መንስኤ ምንድን ነው?
የብጉር መንስኤ ምንድን ነው? ብጉር ባብዛኛው በ አንድሮጅን ሆርሞኖች የሚመራ የሆርሞን በሽታ ሲሆን ይህም በተለምዶ በጉርምስና እና በወጣትነት ዕድሜ ውስጥ ንቁ ይሆናል። ለእነዚህ ሆርሞኖች ስሜታዊነት - ከቆዳ ላይ ላዩን ባክቴሪያ እና በዘይት እጢዎች ውስጥ ከሚገኙ ፋቲ አሲድ ጋር ተዳምሮ - ለኣክኔን ያስከትላል። የብጉር ዋና መንስኤ ምንድነው? ሰበም - ፀጉርዎን እና ቆዳዎን የሚቀባ ቅባታማ ንጥረ ነገር - እና የሞቱ የቆዳ ሴሎች የፀጉር ቀረጢቶችን ሲሰኩ ብጉር ይከሰታሉ። ተህዋሲያን እብጠትን እና ኢንፌክሽንን ያስከትላሉ ይህም የበለጠ የከፋ ብጉር ያስከትላል። 3ቱ የብጉር መንስኤዎች ምንድን ናቸው?
በውሾች ላይ የሊምፋንጊያንሲያ መንስኤ ምንድን ነው?
Lymphangiectasia በ በሊምፋቲክ መርከቦች ለሰው ልጅ እድገት መታወክ ወይም በ granulomatous ወይም neoplastic በሽታዎች ሳቢያ ከሊምፍ መርከቦች መዘጋት በሁለተኛ ደረጃ ሊከሰት ይችላል። በአንዳንድ የውሻ ዝርያዎች ላይ በዘር የሚተላለፍ ምክንያት ተጠርጥሯል። በውሻ ላይ ሊምፋንጊያሴታ ሊድን ይችላል? የሊምፍጋንጊኢክታሲያ መደምደሚያ ላይ መድረስ ሁልጊዜም ፈታኝ መሆኑን ይገንዘቡ ምክንያቱም ምርመራው ላይ ለመድረስ በሚደረጉ ምርመራዎች እና ባዮፕሲዎች ምክንያት። በተጨማሪም ምርመራው ተስፋ አስቆራጭ ሊሆን ይችላል መድኃኒት ስለሌለው ። ሊምፋንጊኢክታሲያ ሊድን ይችላል?
የበረዷማ እጆች መንስኤ ምንድን ነው?
ቀዝቃዛ እጆች በቀላሉ በቀዝቃዛ ክፍል ውስጥ መሆን ወይም ሌላ ቀዝቃዛ አካባቢቀዝቃዛ እጆች ሰውነትዎ መደበኛ የሰውነት ሙቀትን ለመጠበቅ መሞከሩን ያሳያል። ሁል ጊዜ ቀዝቃዛ እጆች መኖራቸው ግን በደምዎ ፍሰት ወይም በእጆችዎ ውስጥ ባሉት የደም ሥሮች ላይ ችግር አለ ማለት ነው። እጆችዎ በረዷማ ሲሆኑ ምን ማለት ነው? በተለምዶ እጅን ማቀዝቀዝ ሰውነትዎ የሙቀት መጠኑን ለመቆጣጠር ከሚሞክረው አንዱ መንገድ ብቻ ነው እና ለጭንቀት መንስኤ መሆን የለበትም። ነገር ግን፣ ያለማቋረጥ የሚቀዘቅዙ እጆች - በተለይም የቆዳ ቀለም ለውጦች - የ የነርቭ መጎዳት ፣ የደም ፍሰት ችግሮች ፣ ወይም በእጆች ላይ የሕብረ ሕዋሳት መጎዳት የማስጠንቀቂያ ምልክት ወይም ጣቶች ሊሆኑ ይችላሉ። የእጅና የእግር እጦት ምን ጉድለት ያስከትላል?
የመጀመሪያ ደረጃ ድዋርፊዝም አንጎልን ይጎዳል?
ማይክሮሴፋሊክ ኦስቲኦዲስፕላስቲክ ፕሪሞርዲያል ድዋርፊዝም፣ አይነት 1 (MOPD 1) ግለሰቦች MOPD 1 ብዙውን ጊዜ ያልዳበረ አእምሮ ሲሆን ይህም ወደ መናድ፣ አፕኒያ እና የአእምሮ እድገት መዛባት ያመራል። ብዙ ጊዜ በለጋ የልጅነት ጊዜ ይሞታሉ። የቀዳማዊ ድንክ ቁመት ስንት ነው? ከተወለዱ በኋላ የተጠቁ ግለሰቦች በጣም በዝግታ ማደጉን ቀጥለዋል። የዚህ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የመጨረሻው የአዋቂ ሰው ቁመት ከ 20 ኢንች እስከ 40 ኢንች። ይደርሳል። የ 2 ፕሪሞርዲያል ድዋርፊዝም ምንድነው?
የአኮንድሮፕላስቲክ ድዋርፊዝም መንስኤ ምንድን ነው?
ይህ የዘረመል መታወክ የሚከሰተው በፋይብሮብላስት የእድገት ፋክተር ተቀባይ 3 (FGFR3) ጂን ለውጥ (ሚውቴሽን) ምክንያት በ80 አካባቢ በድንገት በተፈጠረ የዘረመል ሚውቴሽን ምክንያት ነው። የታካሚዎች በመቶኛ; በቀሪው 20 በመቶ ከወላጅ የተወረሰ ነው። የአኮንድሮፕላስቲክ ድዋርፊዝም ዋና መንስኤ ምንድነው? Achondroplasia የሚከሰተው በ ሚውቴሽን በFGFR3 ጂን ነው። ይህ ዘረ-መል (ጅን) በአጥንት እና በአንጎል ቲሹዎች እድገት እና ጥገና ውስጥ የሚሳተፍ ፕሮቲን ለማምረት መመሪያዎችን ይሰጣል። በFGFR3 ጂን ውስጥ ያሉ ሁለት ልዩ ሚውቴሽን ለሁሉም ማለት ይቻላል ለ achondroplasia ጉዳዮች ተጠያቂ ናቸው። በእርግዝና ወቅት ድዋርፊዝም ሊታወቅ ይችላል?
