Logo am.boatexistence.com

Phenylketonuria የነጥብ ሚውቴሽን ነው?

ዝርዝር ሁኔታ:

Phenylketonuria የነጥብ ሚውቴሽን ነው?
Phenylketonuria የነጥብ ሚውቴሽን ነው?

ቪዲዮ: Phenylketonuria የነጥብ ሚውቴሽን ነው?

ቪዲዮ: Phenylketonuria የነጥብ ሚውቴሽን ነው?
ቪዲዮ: Phenylketonuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, ግንቦት
Anonim

በPAH ጂን ውስጥ ያሉ የነጥብ ሚውቴሽን PKU በተለያዩ ብሔረሰቦች ውስጥ እንደሚያመጣ ይታወቃል፣ እና ትላልቅ ስረዛዎች ወይም ብዜቶች በአንዳንድ ብሔረሰቦች ውስጥ እስከ 3% የሚሆነውን የPAH ሚውቴሽን ይይዛሉ።.

ምን አይነት ሚውቴሽን PKU ያስከትላል?

የጂን ለውጦች (ሚውቴሽን) በPAH ጂን ውስጥ PKU ያስከትላል። በ PAH ጂን ውስጥ ያለው ሚውቴሽን ፌኒላላኒን ሃይድሮክሲላሴ የተባለ ኢንዛይም ዝቅተኛ ደረጃን ያስከትላል። እነዚህ ዝቅተኛ ደረጃዎች ማለት ከአንድ ሰው አመጋገብ የሚገኘው ፌኒላላኒን ሊለወጥ አይችልም (መቀየር አይችልም) ስለዚህ በደም እና በሰውነት ውስጥ እስከ መርዛማነት ደረጃ ድረስ ይገነባል.

PKU ፍሬምሺፍት ሚውቴሽን ነው?

የሃፕሎታይፕ ትንታኔ እንደሚያሳየው ኮዶን 55 ፍሬምሺፍት ሚውቴሽን የሚያሳዩ ሃፕሎታይፕ 1. በእኛ የDNA ፓነል ውስጥ 13% የሚሆኑት ሁሉም የ mutant haplotype 1 alleles ይህንን ልዩ ሚውቴሽን ይይዛሉ።.

የphenylketonuria ዘረመል ሚውቴሽን ምንድነው?

የተበላሸ ዘረ-መል (ጄኔቲክ ሚውቴሽን) PKU ያስከትላል፣ ይህም መለስተኛ፣ መካከለኛ ወይም ከባድ ሊሆን ይችላል። PKU ባለበት ሰው ይህ ጉድለት ያለበት ጂን የፊኒላላኒንን፣ አሚኖ አሲድንለማስኬድ የሚያስፈልገው የኢንዛይም እጥረት ወይም እጥረት ያስከትላል።

የነጥብ ሚውቴሽን ምሳሌ ምንድነው?

ለምሳሌ የማጭድ-ሴል በሽታ የሚከሰተው በአንድ ነጥብ ሚውቴሽን (አስፈላጊ ሚውቴሽን) በቤታ-ሄሞግሎቢን ጂን ውስጥ ሲሆን ይህም GAG ኮድን ወደ GUG ይቀይራል፣ እሱም ኮድ ያደርገዋል። ከግሉታሚክ አሲድ ይልቅ አሚኖ አሲድ ቫሊን።

የሚመከር: