በአልካፕቶኑሪያ ውስጥ ያለው ጂን የኤችጂዲ ጂን ነው። ይህ ሆሞገቲሳይት ኦክሳይድ የተባለ ኢንዛይም ለመስራት መመሪያዎችን ይሰጣል፣ይህም ሆሞጌንቲሲክ አሲድ ለመስበር የሚያስፈልገው።
በአልካፕቶኑሪያ ምን ክሮሞሶም ተጎድቷል?
በ ክሮሞሶም 3 በዘረመል ታሪክ ውስጥ ልዩ ሚና ያለው ጂን አለ። አልካፕቶኑሪያ ከተባለ በሽታ ጋር የተያያዘ ጂን ሲሆን ሽንት ወደ ጥቁር እና የጆሮ ሰም ቀይ ይሆናል።
አልካፕቶኑሪያ የዘረመል ሚውቴሽን ነው?
Alkaptonuria (AKU) በሆሞጌንቲሳቴ 1፣ 2 ዳይኦክሲጅኔዝ (ኤችጂዲ) እጥረት የሚከሰት እና በሆሞገንቲሲክ አሲዲዩሪያ፣ ኦክሮኖሲስ እና ኦክሮኖቲክ አርትራይተስ የሚታወቅ የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ነው።ጉድለቱ የተከሰተው በ ሚውቴሽን በኤችጂዲ ጂን ሲሆን ይህም የሰውን ክሮሞሶም 3q21-q23 ካርታ ያሳያል።
ኤችጂዲ ጂን ምንድነው?
የኤችጂዲ ጂን በዋነኛነት በጉበት እና በኩላሊት ውስጥ የሚሰራውን homogentisate oxidase የሚባል ኢንዛይም ለመስራት መመሪያዎችን ይሰጣል።
የአልካፕቶኑሪያ በሽታ መንስኤው ምንድን ነው?
Alkaptonuria የሚከሰተው በ በእርስዎ homogentisate 1፣ 2-dioxygenase (HGD) ጂን ላይ በሚውቴሽን ነው። ራሱን የቻለ ሪሴሲቭ ሁኔታ ነው። ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆችህ ሁኔታውን ወደ አንተ ለማስተላለፍ ጂን ሊኖራቸው ይገባል ማለት ነው። አልካፕቶኑሪያ ያልተለመደ በሽታ ነው።
