አጠቃላይ እይታ። Mitochondrial encephalomyopathy፣ lactic acidosis እና stroke-like episodes (MELAS) ከልጅነት ጀምሮ የሚከሰት እጅግ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የዘረመል በሽታ ነው። በሽታው ብዙ የሰውነት ክፍሎችን በተለይም አንጎል እና የነርቭ ስርዓት (ኢንሴፋሎ-) እና ጡንቻዎች (ማዮፓቲ) ይጎዳል.
ከMELAS ጋር ምን ያህል መኖር ይችላሉ?
የMELAS ትንበያ ደካማ ነው። በተለምዶ፣ የ የሞት ዕድሜ ከ10 እስከ 35 ዓመት ቢሆንም አንዳንድ ታካሚዎች ረዘም ላለ ጊዜ ሊኖሩ ይችላሉ። ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ በሚሄደው የመርሳት ችግር እና በጡንቻዎች ድክመት ወይም በተጎዱ የአካል ክፍሎች እንደ ልብ ወይም ኩላሊት ባሉ ችግሮች ምክንያት በአጠቃላይ የሰውነት ብክነት ምክንያት ሞት ሊመጣ ይችላል።
የMELAS ተሸካሚ መሆን ይችላሉ?
ፔትራ ካውፍማን፡ “ይህ ጥናት እንደሚያሳየው ተሸካሚዎች [የMELAS ሚውቴሽን] ከፍተኛ የበሽታ ሸክምነው። ከእነዚህ ችግሮች አንዳንዶቹ ሊታከሙ የሚችሉ ናቸው፣ስለዚህ ቀደም ብሎ ማወቅ እና ንቁ አስተዳደር ይህንን ሸክም ሊቀንስ ይችላል። "
የሜላስ ውጤት ምንድነው?
MELAS ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በደም ውስጥ lactic acid በደም ውስጥ ይከማቻሉ (ላቲክ አሲድሲስ) ይህ ደግሞ ማስታወክ፣ የሆድ ህመም፣ ድካም፣ የጡንቻ ድክመት እና የመተንፈስ ችግር ያስከትላል። ይህ የላቲክ አሲድ ክምችት በአከርካሪው ፈሳሽ እና በአንጎል ውስጥም ተስተውሏል።
የማይቶኮንድሪያል ኢንሴፈላፓቲ መንስኤው ምንድን ነው?
Mitochondrial encephalopathy፣ MELAS: MELAS ሚቶኮንድሪያል ኢንሴፈላፓቲ፣ ላቲክ አሲድሲስ እና ስትሮክ መሰል ክፍሎች ምህጻረ ቃል ነው። MELAS የመርሳት በሽታ አይነት ነው። እሱ በሚውቴሽን በጄኔቲክ ቁስ (ዲ ኤን ኤ) በሚቶኮንድሪያ ነው። ነው።
